神马文学网基因组研究飞速跃进
来源：百度文库 编辑：神马文学网 时间：2024/04/29 23:52:57
基因组测序进入“流水线”时代
基因组研究的重要性毋庸置疑，它可以解释人类重大疾病发病机理，有助于开展个性化预测、预防和治疗。还能促进对人类群体遗传学以及人类进化历史的研究。它开启的生物医学研究市场规模如此庞大，以至于无法用准确数字来描述。然而基因组测序并绘制图谱，一直被认为是极其复杂的事情。
“人类基因组计划”绘制首份基因组草图由多国科学家联手，历时１０年，耗资３０亿美元。就在几年前，轻易绘制一个图谱仍是不可思议的事情。现在，同样的工作，一个由几人组成的研究小组，可以在一天之内以不到１万美元的成本完成。这个费用在未来３年到５年内有可能降到１０００美元以内，而时间预计只需１５分钟左右。
测序成本直线下降当然是技术进步的结果。最初的“人类基因组计划”使用的是第一代ＤＮＡ测序法，也称作“自动化桑格测序法”，其原理由两度获得诺贝尔化学奖的英国科学家桑格在上世纪７０年代提出。
现在普遍使用的是新一代ＤＮＡ测序技术，如果对两代技术的特点进行比较，第一代技术可以说是“线性的”，仪器每次运行只能读取有限几个“道”上的测量数据；新一代技术则是“平面的”，仪器每次运行可以读取整个平面上成千上万个测量点的数据。这一技术的升级换代，犹如汽车生产用上了流水线，是一个划时代的进步。
有关专家介绍，“千人基因组计划”一下子就使用了约１８０人的全基因组测序数据，正是采用了新一代ＤＮＡ技术。专家希望，该计划的最终成本为３０００万到５０００万美元。若使用目前标准的ＤＮＡ测序技术，同样工作可能需要花费５亿美元以上。
《自然》杂志的调查显示，由于技术和方法上的进步，在１０月底之前科学界至少将完成至少２７００份基因组图谱，而到２０１１年年底前，这一数量会超过３万份。美国加利福尼亚大学基因专家拉斯穆斯·尼尔森在《自然》上撰文表示：“欢迎进入基因研究的新阶段！”
传承“人类基因组计划”
“人类基因组计划”于１９９０年启动，２０００年工作草图绘制完毕，３年后正式完成了全部３０亿个碱基对的测序工作。科学家称赞这个计划比人类登上月球还要伟大。
“人类基因组计划”的最主要目标在于寻找诸如癌症和痴呆症等疑难杂症的遗传学根源，以为每个病人量身打造符合其基因特征的药物。然而，自“人类基因组计划”完成以来，因为难以同时对许多人进行基因测序，基因组研究一直只在较小的层面上进行。而“千人基因组计划”不仅使大规模测序成为可能，本次还绘制了一个详尽的基因图谱以供比对，这正是对“人类基因组计划”终极目标的延续。
据报道，“千人基因组计划”由中国深圳华大基因研究院、美国国立人类基因组研究所、英国桑格研究所等机构于２００８年启动，该计划的最终目标是获得欧、亚、美、非各洲不同人群中２５００人的基因数据，预计在２０１２年发布的最终结果将可以覆盖９９％以上的基因变种。深圳华大基因研究院不仅承担了４００个黄种人全基因组样本的测序和分析工作，还帮助完成了非洲人群的全部测序和分析任务。
据悉，该计划预计总共检测全球２７个族群总计２５００人的全部基因组信息。其中具体族群的代表人群包括：尼日利亚伊巴丹地区的约鲁巴人；居住于东京的日本人；居住于北京的中国人；居住于美国犹他州的北欧和西欧人后裔；居住于肯尼亚的卢亚人（Ｌｕｈｙａ）和马萨伊人；意大利的托斯卡尼居民；居住于美国休斯敦的Ｇｕｊａｒａｔｉ印第安人；居住于美国洛杉矶的墨西哥裔居民；居住于美国西南部的非洲人后裔等。
《自然》和《科学》杂志２８日公布的报告是该计划第一阶段的成果。