G6PD缺乏是什么原因引起的?

来源:百度文库 编辑:神马文学网 时间:2024/05/02 18:45:42
G6PD是一种存在於人体红血球内,协助葡萄糖进行新陈代谢之酵素,在这代谢过程中会产生一种叫NADPH的物质能以保护红血球免受氧化物质的威胁。 G6PD缺乏时,若身体接触到具氧化性的特定物质或服用了这类药物,红血球就容易被破坏而发生急性溶血反应。其临床表现包括:
(一)新生儿黄疸:近三分之一的新生黄疸症是肇因于G6PD缺乏。黄疸程度若不严重,照光治疗即可,若是出现严重的溶血性黄疸,必要时须给予换血治疗。一般若能及早发现且治疗得当多可在两三天内恢复健康。
(二)急性溶血性贫血:当病患接触到具氧化性物质时,即刻发生溶血反应。症状包括:脸色苍白、全身黄疸、精神不佳、食欲差及解深茶色尿。严重时会导致呼吸窘迫、心脏衰竭,甚至休克及意识昏迷而有生命危险,常需紧急输血以挽救性命。所以当患儿出现以上任一症状时,要尽速送医求诊,并主动告知医护人员患儿有G6PD缺乏症以帮助做更迅速而正确的诊断与治疗。
会造成溶血之氧化性物质,在药品方面包括(1)抗疟疾药物(2)抗感染药物中的磺胺剂(3)某些解热镇痛剂如著名的阿斯匹灵类某些过去用於控制尿道感染之药物。另外,一些化学品如樟脑丸(臭丸)、龙胆紫(紫药水)及甲基蓝也会造成溶血。食物方面,患儿食用蚕豆及其制品后,常会出现急性溶血性贫血的现象,所以这病又俗称蚕豆症。
遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症是最常见的一种遗传性酶缺乏病。这个病与遗传有关,吃蚕豆不能引起。
G6PD缺乏症(蚕豆病)患者需注意以下方面:
1.禁食蚕豆或蚕豆生加工品,避免在蚕豆开花、结果或收获季节去蚕豆地。
2.禁止使用含萘的臭丸放入衣柜驱虫。
3.禁止使用的药物
乙酰苯胺、美蓝、硝咪唑、呋喃旦叮、呋喃唑酮、呋喃西林、苯肼、伯氨喹啉、扑疟母星、戊胺喹、磺胺、乙酰磺胺、磺胺吡啶、噻唑酮、甲苯胺蓝、 SMZ、TNT等
4.慎用的药物
扑热息痛、非拉西丁、阿斯匹林、氨基比林、安替比林、安坦、维生素 C、维生素K、氯霉素、链霉素、异烟肼、磺胺嘧啶、磺胺胍、磺胺异恶唑、氯喹、秋水仙碱、苯海拉明、左旋多巴、苯妥英钠、普鲁卡因酰胺、乙胺嘧啶、奎尼丁、奎宁、SM、TMP、优降糖等
5.感染性诱因
病毒性肝炎、流感、肺炎、伤寒、腮腺炎等
G6PD缺乏症要如何治疗?
由於这是染色体基因异常造成之先天代谢性疾病,至今仍无法使用药物治疗,但只要日常生活中注意下列事项即可避免发生溶血现象:
(1)不随意服药,所有药物均需经由医师处方
(2)避免吃蚕豆
(3)衣橱及厕所不可以放樟脑丸(臭丸)
(4)不要使用龙胆紫(紫药水)
(5)发现患儿有上述之溶血症状时,尽速带往医院诊治
(6)随身携带G6PD备忘卡以方便就医时告知医师。
蚕豆病是一种由于身体缺乏6-磷酸葡萄糖脱氢酶(G6PD)的患者与新鲜蚕豆或这种植物的花粉接触后发生的急性溶血性贫血。它是遗传性疾病,往往通过母亲 传给儿子。发病的时候,主要表现为急性,血管内溶血,轻者仅有轻度溶血,不伴有黄疸和血红蛋白尿;重者可短期内出现溶血危像,表现是迅速贫血,伴有黄疸及 血红蛋白尿并常出现畏寒、发热、恶心、呕吐、腹痛等。预防发病的方法是凡有此病者,应避免食蚕豆或蚕豆制品,不服用具有氧化作用的药物如止痛、退热药、奎 宁、碘胺、呋喃西林、呋喃坦啶等。新生儿还应避免应用水溶性维生素K、樟脑丸等。同时昼避免病毒和细菌感染如上呼吸道感染等以避免诱发溶血。乳母暂不吃蚕 各异以及上述药物
有少数人,在吃了蚕豆以后可引起急性溶血性贫血,叫做蚕豆病。本病与遗传有关,
90%为男性,多见于儿童,特别是5岁以下儿童。
起病急,常在吃蚕豆后几小时至几天内突然发病,表现为头昏、心慌、乏力、食欲
不振、腹泻、发热、黄疸及贫血等症状。严重者可有昏迷、抽搐、血红蛋白尿,甚
至休克,偶然可以致死。症状轻重与食蚕豆的多少无关,有时吃1、2粒也发病;
有的吸入或接触蚕豆花粉即可发病。
蚕豆病可用大剂量维生素B、C和补液等治疗。必要时需输血及应用肾上皮质激素
(如氢化考的松、地塞米松)。
蚕豆病重在预防。本人或家族中有蚕豆病史者,应禁食蚕豆,并避免接触蚕豆花粉
蚕豆病的治疗主要有以下几个方面:
(1)输血:本病为急性溶血,且贫血严重,输血或输浓集红细胞是最有效的治疗措施。严重者可反复输血。但对血液来源应行葡萄糖-6-磷酸脱氢酶快速筛选检查,以避免葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏者供血,使患者发生第二次溶血。
(2)肾上腺皮质激素:主要是免疫抑制作用,应争取早期、大量、短程用药。
(3)纠正酸中毒:蚕豆病溶血期常有不同程度的酸中毒,严重者单纯输血无效,应积极纠正。这是抢救危重患者的关键措施。
(4)补液:应多饮水或输入液体,以改善微循环,维持有效血循环,促进肾脏排酸及排血红蛋白尿功能。但应防止急性肾功能衰竭。并发急性肾功能衰竭时,应注意维持水、电解质平衡。
(5)对症处理:蚕豆病如合并感染可加重溶血,高热、缺氧和心率加快可出现心力衰竭等,故应积极处理并发症。避免使用对肾脏有损害作用的药物。
G6PD缺乏症简介
遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症是最常见的一种遗传性酶缺乏病,俗称蚕豆病。全世界约2亿人罹患此病。我国是本病的高发区之一,呈南高北 低的分布特点,患病率为0.2-44.8%。主要分布在长江以南各省,以海南、广东、广西、云南、贵州、四川等省为高。G6PD缺乏症发病原因是由于 G6PD基因突变,导致该酶活性降低,红细胞不能抵抗氧化损伤而遭受破坏,引起溶血性贫血。
G6PD缺乏症的临床表现
G6PD缺乏症的临床表现与一般溶血性贫血大致相同。分新生儿黄疸、蚕豆病、药物性溶血、感染性溶血、非球形细胞溶血性贫血等临床类型。本病临床表现的轻 重程度不同,多数患者,特别是女性杂合子,平时不发病,无自觉症状,部分患者可表现为慢性溶血性贫血症状。常因食用蚕豆、服用或接触某些药物、感染等诱发 血红蛋白尿、黄疸、贫血等急性溶血反应。因G6PD缺乏诱发的严重的急性溶血性贫血因红细胞破坏过多,如不及时处理,可引起肝、肾、或心功能衰竭,甚至死 亡。60年代在广东兴宁地区在蚕豆收获季节曾爆发G6PD缺乏症的流行,导致许多患者的死亡。G6PD缺乏症又是新生儿病理性黄疸的主要原因。据中山医大 的一项统计表明,患G6PD缺乏症的新生儿中,约50%的患儿会出现新生儿黄疸,其中约12%可发展为核黄疸,导致脑部损害,引起智力低下。
G6PD缺乏症的遗传方式
G6PD缺乏症属X连锁不完全显性遗传,酶缺乏的表现度不一,一些女性杂合子酶活性可能正常。男性患者多于女性。
G6PD缺乏症的诊治原则
G6PD缺乏症在无诱因不发病时,与正常人一样,无需特殊处理。防治的关键在于预防,严格遵照以下健康处方,预防发作。其次是对妊娠晚期孕妇或新生儿服用 小剂量苯巴比妥,可有效减低新生儿核黄疸的发生。输血是本病急性发作时最有效的疗法,其次是纠正酸中毒、处理肾衰。轻中度溶血患者一般用补液治疗。
G6PD缺乏症患者健康处方
1.禁食蚕豆或蚕豆生加工品,避免在蚕豆开花、结果或收获季节去蚕豆地。
2.禁止使用含萘的臭丸放入衣柜驱虫。
3.禁止使用的药物
乙酰苯胺、美蓝、硝咪唑、呋喃旦叮、呋喃唑酮、呋喃西林、苯肼、伯氨喹啉、扑疟母星、戊胺喹、磺胺、乙酰磺胺、磺胺吡啶、噻唑酮、甲苯胺蓝、SMZ、TNT等
4.慎用的药物
扑热息痛、非拉西丁、阿斯匹林、氨基比林、安替比林、安坦、维生素C、维生素K、氯霉素、链霉素、异烟肼、磺胺嘧啶、磺胺胍、磺胺异恶唑、氯喹、秋水仙碱、苯海拉明、左旋多巴、苯妥英钠、普鲁卡因酰胺、乙胺嘧啶、奎尼丁、奎宁、SM、TMP、优降糖等
5.感染性诱因
病毒性肝炎、流感、肺炎、伤寒、腮腺炎等
6.本人是G6PD缺乏症患者,请医生针对我的病情合理用药。
7.凡感染后或接触/服用以上食物或药物数小时或数天内,出现发热、腹痛、呕吐、面黄或苍白、尿呈黄褐色或暗红色等症状,属急性溶血反应,应立即到医院急诊科就诊!!!
常见咨询问题
•G6PD缺乏症是否只传男不传女?女儿如果发病,是从父母哪一方遗传来的基因?
遗传性G6PD缺乏症是一种X连锁不完全显性遗传,以前认为是X连锁隐性遗传,后来发现一些女性杂合子G6PD酶活性也有不同程度降低、甚至患病,表现为 X连锁显性遗传方式。因此本病既然可引起女性杂合子发病,就不能说是传男不传女的遗传规律了。根据G6PD缺乏症特有的遗传方式,儿子患病,一定是从母亲 遗传得到;女儿患病,可能是从父方,也可能是从母方,还有可能是从父母双方遗传而来。
•什么是不完全显性遗传?
通常显性遗传的特点是父母任一方的致病基因只要传给子女,都可导致发病。有些携带显性遗传基因的个体可无临床表现,即外显率不是100%,这种情况就是不完全显性。正如G6PD缺乏症一样,因属于X连锁,群体中出现外显不全现象,故称X连锁不完全显性遗传。
•孕妇在什么情况下需要在预产期前1个月预防性用药?
根据G6PD缺乏症的遗传方式分析,1)如果母亲为纯合子患者,父亲正常,儿子一定携带该致病基因,女儿有50%机会携带该基因。2)如果父亲为患者,母 亲正常,儿子一定正常,女儿一定携带该基因。3)如果母亲为杂合子,父亲正常,儿子有50%机会患病,50%机会正常;女儿有50%机会携带该基因。因 此,对于肯定携带者,主张预防性用药,对于50%机会携带者,可以考虑预防性用药,但最好是通过产前诊断明确。
•苯巴比妥是一种安眠药,孕妇和新生儿服用安全吗?
苯巴比妥具有镇静、催眠作用,一般列为孕妇和新生儿禁忌药,对胎儿的发育有一定影响。考虑新生儿核黄疸发生后的严重后果,权衡利弊,在妊娠晚期和新生儿期小剂量用药,诱导肝内胆红素代谢相关酶的产生,对减低核黄疸具有预防作用。但一定要在医生指导下慎用。
•G6PD缺乏症患者是否每次看病都需带健康处方?
是。每次看医生前,先将健康处方给医生看,自己拿完药后,还要对照检查一下。
•我是G6PD缺乏症患者,经常患感冒,为方便起见,我能到附近药店买药吗?
不能。由于目前对处方药的管理不是很严,许多药店仍可零售处方药给顾客,而且一些药特别是复方药或中成退热止痛药或消炎药,说明书不一定明确,可能服用后 会诱发本病。另外,近年来国内外新药品种繁多,多数未作对G6PD缺乏症的临床用药观察,未列入健康处方的禁用药物名单,一定要在医生的合理指导下使用。
•G6PD缺乏症有无药物可预防发病?
没有。主要遵照健康处方的注意事项进行预防。
•如果诊断为G6PD缺乏症,一定是遗传得到吗?
不一定。G6PD缺乏症分遗传性和获得性两类。一些疾病如白血病等可继发G6PD缺乏症,这不属于遗传。遗传性G6PD缺乏症往往具有家族史。
•G6PD缺乏症是否有必要做产前诊断?
G6PD缺乏症不是产前诊断的严格指征。因为一些患者在无诱因不发病时与正常人一样,危害不大,但一旦发病,又属于严重遗传病之列。临床医生应酌情掌握。关键是要将筛查工作做好,使患者本人明白自己带有该基因,婚后预测胎儿患病风险,做好防治工作。
希望对你有所帮助。