5.3人类遗传病1

5.3人类遗传病
作者:psgz2008  来源:深圳坪山高级中学  录入:psgz2008  更新时间：2008-11-25 15:58:31  点击数：75
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5.3人类遗传病
[教学目的]：
（1）举例说出人类遗传病的主要类型；（2）探讨人类遗传病的监测与预防；
（3）关注人类基因组计划及其意义。
[教学重点]：人类常见遗传病的类型以及遗传病的监测与预防。
[教学难点]：人类基因组计划的意义及其人体健康的关系。
[教学过程]：
引入：人类很多疾病，如红绿色盲、血友病、白化病都是遗传病。对人类基因的研究表明，人类的大多数疾病，甚至普通感冒和肥胖都可能与基因有关。
[讨论]：  人的胖瘦是由基因决定的吗？
一、人类常见遗传病的类型
人类遗传病概念：
（一）单基因遗传病
1、概念：指受一对等位基因控制的遗传病。
2、分类：
1）显性基因引起的  常染色体显性遗传病（并指、多指、软骨发育不全）
X染色体显性遗传病（抗维生素D佝偻病）
2）隐性基因引起的  常染色体隐性遗传病（苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑）
X染色体隐性遗传病（红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良）
3）Y染色体上的遗传病
3、特点：
在同胞中发病率较高，在群体中发病率较低
（二）多基因遗传病
1、概念：两对以上的等位基因控制的遗传病。
2、特点：
1）常表现出家族聚集现象
2）起源于遗传物质，易受环境影响
3）在群体中发病率比较高
3、病例：如原发性高血压、冠心病、无脑儿、唇裂、哮喘病和青少年型糖尿病
（三）染色体异常遗传病
1、概念：由于染色体数目异常或结构畸变而引起的疾病
2、分类：常染色体病：如21三体综合征（先天性愚型），猫叫综合症
性染色体病：性腺发育不良症
3、特点：由于染色体的变异引起遗传物质较大改变，故此类遗传病症状严重，甚至胚胎时期就自然流产。
二、遗传病的监测和预防
①对家庭成员进行          ，了解家庭病史，诊断是否患有某种遗传病
1、遗传咨询：  ②分析遗传病                ，判断类型
（内容与步骤）  ③推算出后代的再发
④向咨询对象提出防治对策和建议，如终止         、进行
①羊水检查，B超检查
方法   ②孕妇血细胞检查
2、产前诊断          ③绒毛细胞检查，基因诊断
优点   ①及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿
②优生的重要措施之一
三、人类基因组计划与人体健康
1、人类基因组：人体DNA所携带的全部遗传信息。
2、人类基因组计划（Human  Genome  Project ）：1990年启动，
测定人类基因组的全部DNA 序列，解读其中包含的遗传信息。实际需测量24（22条常染色体+XY）条染色体上的基因即可。
测定结果表明：人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为3.0-3.5万（24条染色体上）。
3、人类基因组的研究的意义
1）对各种遗传病的诊断、治疗具有划时代的意义
2）对进一步了解基因表达的调控机制，细胞的生长、分化、个体的发育的机制及生物的进化等具有重要意义。
3）推动生物高新技术的发展，产生巨大的经济效益。
[课后习题]：
1. 连线题：指出下列遗传病各属于何种类型？
（1）苯丙酮尿症 　　　　　　          A、常显
（2）21三体综合征 　　　　　          B、常隐
（3）抗维生素D佝偻病　　　　         C、X显
（4）多指  　　　　　                 D、X隐
（5）红绿色盲　　　                   E、多基因遗传病
（6）青少年型糖尿病 　　　　          F、常染色体病
（7）性腺发育不良 　　　　　          G、性染色体病
2.下列各种疾病是由一对等位基因控制的是（      ）
A.并指症                      B.唇裂
C. 21三体综合症               D. 猫叫综合症
3.多基因遗传病的特点是（      ）
①由多对基因控制 ②常表现家族聚集  ③易受环境因素影响  ④发病率低
A. ①③④              B. ①②③
C.③④                 D. ①②③④
4.“猫叫综合症”是人的第5号染色体部分缺失引起的，这种遗传病的类型（     ）
A.常染色体单基因遗传病                   B.性染色体多基因遗传
C.常染色体数目变异疾病                   D.常染色体结构变异疾病
（2004年陕西试题）
5.下列关于21三体综合症的叙述，错误的是（      ）
A. 21三体综合症是常染色体变异引起的遗传病
B. 21三体综合症患者智力低下，身体发育缓慢
C. 21三体综合症有叫先天性愚型或伸舌样痴呆
D. 21三体综合症体细胞比正常人体细胞少了一条X染色体
6．下列为性染色体异常遗传病的是(     )
A．白化病                             B．苯丙酮尿症
C．21三体综合征                       D．性腺发育不良症
7．某男孩患有21三体综合征，其原因是与卵细胞融合的精子中对号染色体是一对，请分析下列与精子形成相关的原因是(     )
A．初级精母细胞中21号同源染色体没有分离
B．次级精母细胞中21号染色体着丝点不分裂
C．次级精母细胞中21号同源染色体没有联会
D．精原细胞中21号染色体没有复制
（多选）8.遗传咨询的内容包括（           ）
A.分析遗传病的传递方式          B.推算后代再发风险
C.向咨询对象提出防治对策        D.向社会公布咨询对象的遗传病类型
9.下列关于人类基因组计划的叙述不正确的是（      ）
A.人类基因组计划的目的是测定人类基因组全部DNA序列
B.2003年，人类基因组的测序任务已圆满完成
C.HGP表明基因之间确实存在人种的差异
D.HGP表明人的体细胞中约有基因3.0-3.5万个
10．人类遗传病中，抗维生素D性佝偻病是由X染色体上的显性基因控制的，甲家庭中丈夫患抗维素 D性佝偻病，妻子表现正常；乙家庭中，夫妻都表现正常，但妻子的弟弟患红绿色盲，从优生角度考虑，甲、乙家庭应分别选择生育（    ）
A．男孩 男孩                          B．女孩 女孩
C．男孩 女孩                          D．女孩 男孩
11．下图表示血友病的遗传系谱，则7号的致病基因来自于（    ）
A．1号                              B．2号
C．3号                              D．4号
12．下图是某家庭的遗传图谱，该病不可能的遗传方式是（    ）
A．常染色体显性遗传          B．常染色体隐性遗传
C．X染色体显性遗传           D．X染色体隐性遗传
13．下图为甲病（致病基因A或a）和乙病（致病基因B或b）。两种遗传病的系谱图，已知I－2无乙病病基因。请据图回答：
（1）Ⅱ－4可能的
基因型是
。
（2）Ⅰ－1产生的
卵细胞可能的基因
型是
（3）Ⅱ－3是纯合子的概率是               ，她与一正常男性结婚，所生子女中只患甲病的几率是                  。
14.（2001年上海卷）1990年10月，国际人类基因组计划正式启动，以揭示生命和各种遗传现象的奥秘。下图中的A、B分别表示人类体细胞染色体组成。请回答问题：
（1）从染色体形态和组成来看，表示女性的染色体是图         ，男性的染色体组成可以写成                      。
（2）染色体的化学成分主要是                    。
（3）血友病的致病基因位于           染色体上，请将该染色体在A、B图上用笔圈出。21体三体综合征是图中21号染色体为       条所致。
（4）建立人类基因组图谱需要分析         条染色体的           序列。
记忆节节清
1、单基因遗传病：指受一对等位基因控制的遗传病。
常显遗传病（并指、多指）           X显遗传病（抗维生素D佝偻病）
常隐遗传病（苯丙酮尿症、白化病）   X隐遗传病（红绿色盲、血友病）
2、多基因遗传病：两对以上的等位基因控制的遗传病。
病例：如原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病
3、染色体异常遗传病：由于染色体数目异常或结构畸变而引起的疾病
常染色体病：如21三体综合征（先天性愚型），猫叫综合症
性染色体病：性腺发育不良症
4、遗传病的监测和预防：产前诊断和遗传咨询
5、人类基因组计划：测定人类基因组的全部DNA 序列，解读其中包含的遗传信息。实际需测量24（22条常染色体+XY）条染色体上的基因即可
5.3答案：
{教学过程}：
一、通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗传病三大类
二、身体检查、传递方式、风险率、妊娠、产前诊断
[课后习题]
1.
（1）苯丙酮尿症 　　　　　　          A、常显
（2）21三体综合征 　　　　　          B、常隐
（3）抗维生素D佝偻病　　　　         C、X显
（4）多指 　　　　　                  D、X隐
（5）红绿色盲　　　                   E、多基因遗传病
（6）青少年型糖尿病 　　　　          F、常染色体病
（7）性腺发育不良 　　　　　          G、性染色体病
2-6：ABDDD 7、A  8、ABC 9-12：DCB   12.CD
13：（1）aaXBXB或aaXBXb      （2）AXB、AXb、aXB、aXb            (3)  1/6、7/24
14： (1)B 、22AA+XY （44+XY）
(2)DNA、蛋白质
(3)X(在图中画出X，)
（4）24 、碱基
{教学过程}：
一、通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗传病三大类
二、身体检查、传递方式、风险率、妊娠、产前诊断
[课后习题]
1.
（1）苯丙酮尿症 　　　　　　          A、常显
（2）21三体综合征 　　　　　          B、常隐
（3）抗维生素D佝偻病　　　　         C、X显
（4）多指 　　　　　                  D、X隐
（5）红绿色盲　　　                   E、多基因遗传病
（6）青少年型糖尿病 　　　　          F、常染色体病
（7）性腺发育不良 　　　　　          G、性染色体病
2-6：ABDDD 7、A  8、ABC 9-12：DCBD
13：（1）aaXBXB或aaXBXb      （2）AXB、AXb、aXB、aXb
(3)  1/6、7/24
14： (1)B 、22AA+XY （44+XY）
(2)DNA、蛋白质
(3)X(在图中画出X，)
（4）24 、碱基