什麼是胃腸道基質瘤(GIST)?

 

胃腸道基質瘤 (gastrointertinal stromal tumor，簡稱GIST)是一種發生在胃腸道內的罕見腫瘤，它是一種軟組織肉瘤(soft tissue sarcoma)，軟組織指的是身體的結締組織，包括骨頭、軟骨、脂肪、肌肉和血管等處。將近60%的胃腸道基質瘤發生在胃部，30%發生於小腸，另外10%則在胃腸道的其他位置(結腸及直腸佔5%，食道佔<5%)，胃腸道基質瘤可能會轉移至其他器官如肝臟或位於腹部的器官，也可能轉移到骨骼及肺部等。 

胃腸道基質瘤的盛行率

 

過去胃腸道基質瘤的發生率是被低估的，主要因為臨床特性定義不清，所以胃腸道基質瘤常被歸類成平滑肌瘤(leiomyoma)、平滑肌母細胞瘤(leiomyoblastoma)與惡性平滑肌肉瘤等。台灣每年胃腸道基質瘤的發生率每100萬人約10至20人得病，盛行率約為1756人，多發生於五十歲以上的人，男女罹病比率約1:1。

 

胃腸道基質瘤的發生原因

 

胃腸道基質癌大多數是由一種稱為KIT(CD117)的蛋白質變異所造成的，KIT是c-kit前致癌基因(proto-oncogene)的產物，它會活化位於細胞內的酪氨酸激脢(tyrosine kinase)酵素，產生一連串生物反應。在正常KIT蛋白質表現的胃腸道細胞中，通常酪氨酸激酶不會持續地作用﹔但因為c-kit基因的突變，酪氨酸激酶便會不斷地持續作用，刺激細胞不斷生長，而造成胃腸道基質瘤。

 

胃腸道基質瘤可以預防嗎?

 

胃腸道基質瘤患者基因發生突變的原因目前仍無法確定，所以無法與生活作息、習慣或精神壓力做連結，也因為如此，造成這個疾病不容易預防。

 

 

胃腸道基質瘤的症狀、診斷及治療

 

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胃腸道基質瘤的症狀

將近有20%的胃腸道基質瘤患者不會出現症狀，而是因為其它因素進行內視鏡、腹腔鏡、電腦斷層掃描等造影時發現的，以下是胃腸道基質瘤常見症狀的發生率:

 

症狀

 發生率

 

胃腸出血

 50%

 

腹痛

 20%-50%

 

胃腸阻塞

 10%-30%

 

無症狀

 20%

 

 

如何診斷胃腸道基質瘤?

 

傳統上，診斷胃腸道基質瘤的方法不外乎利用內視鏡、消化道攝影、電腦斷層掃描、核磁共振攝影或正子攝影來檢驗腫瘤細胞的形態並配合腫瘤臨床表現來判斷，但即使如此，仍難以區別胃腸道基質瘤和其他胃腸道肉瘤。近來在胃腸道基質瘤的診斷上有重大突破，目前診斷上可使用胃腸道基質瘤的Kit表現(CD117)、c-kit基因的突變分析、加上其他接受器及細胞蛋白質的共同表現、以及更精進的形態學及臨床準則，提供臨床醫師更正確的診斷。

 

如何治療胃腸道基質瘤?

 

最新的全球醫界共識認為，沒有所謂良性(benign)的胃腸道基質瘤，也就是說，所有的胃腸道基質瘤都應視為惡性腫瘤來治療，危險性的高低則以腫瘤大小和有絲分裂數來做區分。傳統化學療法及放射線療法對胃腸道基質瘤無效，治療以手術為主，但即使之前曾經接受手術且完全切除腫瘤，病人仍需每三到六個月回診接受影像檢查，以追蹤腫瘤是否復發。一旦確定腫瘤復發，即需接受全身性的治療，如同治療轉移性胃腸道基質瘤一樣，此時則輔以標靶藥物治療。目前認為接受手術之後的病人在經由評估後可選擇使用口服標靶藥物治療，以降低復發的機率。