第三代基因测序仪

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第三代基因测序仪

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开放分类:仪器医学基因组学设备

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  • 1 研发背景
  • 2 特点
  • 3 技术原理
  • 4 应用
  • 5 意义
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基因测序仪(即DNA测序仪),是一台能自动灌胶、自动进样、自动数据收集分析等全自动电脑控制的测定基因片段的高档精密仪器。2009年12月3日,中科院北京基因组所与浪潮成立“中科院北京基因组研究所—浪潮基因组科学联合实验室”将研发国产第三代基因测序仪。该基因测序仪几十分钟就可完成一个人的完整基因组测序,测试成本仅为当前的1%。第一台样机预计2013年问世。

第三代基因测序仪-研发背景

     基因测序仪

基因测序仪的研发是系统工程,涉及生物、半导体、计算机、化学、光学等多个领域,需要不同学科顶尖力量的合作。目前(指2009年)国际上对第三代基因测序仪的争夺十分激烈,美国宣称要在2012年推出成熟的第三代基因测序仪,日本和欧洲也有相关的研发计划。

中科院北京基因组研究所是国内权威的基因组学研究机构,而浪潮集团则依托服务器存储国家重点实验室,是国内唯一具备半导体、集成电路和光电子仪器设计,以及服务器整机、存储和芯片研发能力等多领域技术的IT厂商。[1]

第三代基因测序仪-特点

    

据介绍,使用该国产第三代基因测序仪,完成一个人的基因组测序的测试时间,将由目前(2009年)的6周缩短为10—15分钟;测试成本将由10万—30万美元降到5000—8000元人民币。

此外,国产第三代基因测序仪,与第二代测序仪在原理和效能上有本质区别,通过对单分子的操作而减少繁杂的生物学反应,同时结合对海量数据的高效率处理技术,形成对基因序列的快速、低成本解读。[2]

第三代基因测序仪-技术原理

    

在分子生物学研究中,基因的序列分析是进一步研究和改造目的基因的基础。目前(2009年)用于测序的技术主要有Sanger等。发明的双脱氧链末端终止法。Sanger法是根据核苷酸在某一固定的点开始,随机在某一个特定的碱基处终止,产生A,T,C,G四组不同长度的一系列核苷酸,然后在尿素变性的PAGE胶上电泳进行检测,从而获得DNA序列。Sanger测序法得到了广泛的应用。

Sanger法测序的原理就是利用一种DNA聚合酶来延伸结合在待定序列模板上的引物,直到掺入一种链终止核苷酸为止。每一次序列测定由一套四个单独的反应构成,每个反应含有所有四种脱氧核苷酸三磷酸,并混入限量的一种不同的双脱氧核苷三磷酸。由于ddNTP缺乏延伸所需要的3‘-OH基团,使延长的寡聚核苷酸选择性地在G、A、T或C处终止,终止点由反应中相应的双脱氧而定。[3]

第三代基因测序仪-应用

    

该仪器可广泛用于基因测定,癌细胞的表达普测定、亲子鉴定、个体识别、基因档案、父系鉴定、母系鉴定、种族鉴定、种属鉴定、传染病毒的测定及胎儿遗传缺陷的分析,比如癌细胞有起固有的表达方式,通过测定可得知人体癌细胞的发生和变化情况。另外,国产第三代基因测序仪的研发将极大地拓宽生命科学、生物化学、生物医药等领域,广泛地应用临床医学、生物能源等。

第三代基因测序仪-意义

    

具有国际先进水平的国产第三代基因测序仪的研制,将使中国在该领域建立先发优势,在未来的国际竞争中占据有利位置。这不仅将填补中国在基因测序基础装备领域的空白、提升装备自主化水平,同时也将使国内生命科学研究机构能获得低成本、高效率的测序工具,更有效地开发和利用中国丰富的基因资源,加速中国基因战略的发展。也对人类提高防备疾病,延长人类寿命将有积极的意义。[1]